ΗΠΑ: «Πράσινο» από FDA στην πρώτη γονιδιακή θεραπεία με βάση τα κύτταρα για ασθενείς με βήτα-θαλασσαιμία

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ, ενέκρινε το φάρμακο Zynteglo (betibeglogene autotemcel), την πρώτη γονιδιακή θεραπεία με βάση τα κύτταρα για τη θεραπεία ενηλίκων και παιδιατρικών ασθενών, που πάσχουν από βήτα-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) και χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

«Η σημερινή έγκριση είναι μια σημαντική πρόοδος στη θεραπεία της βήτα-θαλασσαιμίας, ιδιαίτερα σε άτομα που χρειάζονται συνεχείς μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων», δήλωσε ο Peter Marks, διευθυντής του Κέντρου Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας του FDA.

«Δεδομένου των πιθανών επιπλοκών στην υγεία που σχετίζονται με αυτή τη σοβαρή ασθένεια, αυτή η δράση μας, υπογραμμίζει τη συνεχή δέσμευση της FDA, να υποστηρίζει την ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για ασθενείς που έχουν περιορισμένες επιλογές θεραπείας», πρόσθεσε.

Τι είναι η Βήτα Θαλασσαιμία

Η Βήτα-θαλασσαιμία είναι ένας τύπος κληρονομικής διαταραχής του αίματος που προκαλεί μείωση της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, μέσω μεταλλάξεων στην υπομονάδα βήτα-σφαιρίνης, που οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή οξυγόνου στο σώμα.

Από τι προκαλείται

Η Βήτα θαλασσαιμία, προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα ή δυο γονίδια, που ονομάζονται γονίδια βήτα σφαιρίνης. Υπάρχουν εκατοντάδες πιθανές μεταλλάξεις και τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη μετάλλαξη που έχει ένα άτομο. Τα άτομα με μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο έχουν συνήθως ελάχιστα συμπτώματα, αλλά μπορούν να μεταδώσουν τη θαλασσαιμία στα παιδιά τους. Τα άτομα με δυο ελαττωματικά γονίδια (που ονομάζεται μείζονα θαλασσαιμία) έχουν συχνά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι με δυο μη φυσιολογικά γονίδια μπορεί να έχουν ακόμα πιο ήπια συμπτώματα και χρειάζονται μόνο περιστασιακές μεταγγίσεις αίματος. Η βήτα θαλασσαιμία συνήθως προσβάλλει άτομα μεσογειακής, ασιατικής ή αφρικανικής καταγωγής.

Το προϊόν Zynteglo

Το φάρμακο Zynteglo, είναι ένα εφάπαξ προϊόν γονιδιακής θεραπείας που χορηγείται ως εφάπαξ δόση. Κάνοντας χρήση του Zynteglo, ενεργοποιούνται τα κύτταρα του ίδιου του ασθενούς (βλαστικά κύτταρα μυελού των οστών) που είναι γενετικά τροποποιημένα για να παράγουν λειτουργική βήτα-σφαιρίνη (συστατικό αιμοσφαιρίνης).

Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του Zynteglo τεκμηριώθηκαν σε δύο πολυκεντρικές κλινικές μελέτες που περιελάμβαναν ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς με βήτα-θαλασσαιμία που χρειάζονταν τακτικές μεταγγίσεις. Η αποτελεσματικότητα καθορίστηκε με βάση την επίτευξη της ανεξαρτησίας της μετάγγισης, η οποία επιτυγχάνεται όταν ο ασθενής διατηρεί ένα προκαθορισμένο επίπεδο αιμοσφαιρίνης χωρίς να χρειάζεται μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων για τουλάχιστον 12 μήνες. Από τους 41 ασθενείς που έλαβαν Zynteglo, το 89% πέτυχε ανεξαρτησία μετάγγισης.

Ανεπιθύμητες παρενέργειες που μπορεί να προκαλέσει το φάρμακο

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες παρενέργειες που σχετίζονται με το Zynteglo περιελάμβαναν μειωμένα επίπεδα αιμοπεταλίων και άλλων αιμοσφαιρίων, καθώς και βλεννογονίτιδα, εμπύρετη ουδετεροπενία, έμετο, πυρεξία (πυρετός), αλωπεκία (απώλεια μαλλιών), επίσταξη (ρινορραγία), κοιλιακό άλγος, μυοσκελετικό άλγος, βήχα, πονοκέφαλο, διάρροια, εξάνθημα, δυσκοιλιότητα, ναυτία, μειωμένη όρεξη, διαταραχή της μελάγχρωσης και κνησμός (φαγούρα).

Να σημειωθεί ότι υπάρχει δυνητικός κίνδυνος καρκίνου του αίματος που σχετίζεται με αυτή τη θεραπεία. Ωστόσο, δεν έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις σε μελέτες του Zynteglo. Οι ασθενείς που λαμβάνουν το φαρμακευτικό σκεύασμα, θα πρέπει να παρακολουθούν το αίμα τους για τουλάχιστον 15 χρόνια για οποιαδήποτε ένδειξη καρκίνου. Οι ασθενείς θα πρέπει επίσης να παρακολουθούνται για τυχόν αντιδράσεις υπερευαισθησίας κατά τη χορήγηση Zynteglo και για θρομβοπενία και αιμορραγία.

Ο οργανισμός FDA χορήγησε την έγκριση του Zynteglo στην bluebird bio, Inc.