Εγκυμοσύνη
Οι άνθρωποι που προχωρούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση μπορούν τώρα να δουν ποιό έμβρυο είναι λιγότερο πιθανό να αναπτύξει καρκίνο και διάφορες άλλες ασθένειες. Μπορεί όμως η προστασία του παιδιού να ξεφύγει και να καταλήξει στο να το παίζει κανείς Θεός;
Σε ηλικία 18 μηνών, η Aurea Yenmai Smigrodzki είναι περίεργη, όπως κάθε άλλο νήπιο. Της αρέσει το φυστικοβούτυρο, η παραλία και τα κινητά τηλέφωνα – ή οποιαδήποτε παιχνίδια που μοιάζουν με τηλέφωνα. Της αρέσει να αντιγράφει τη μαμά και τον μπαμπά της, Thuy και Rafal, όταν χρησιμοποιούν τα δικά τους. Η Aurea δεν το ξέρει ακόμα, αλλά η γέννησή της ήταν πολύ ιδιαίτερη: είναι το πρώτο μωρό PGT-P στον κόσμο, που σημαίνει ότι είναι στατιστικά λιγότερο πιθανό από εμάς να αναπτύξει μια γενετική ασθένεια ή διαταραχή σε όλη τη διάρκεια της ζωής της.
Το PGT-P, όπως αναφέρει το zougla.gr, σημαίνει προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για πολυγονιδιακές διαταραχές. Διεξάγεται σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση και επιτρέπει στους υποψήφιους γονείς να επιλέξουν ενεργά ποιο από τα δικά τους έμβρυα θα εμφυτευθεί, με βάση την ισχύ των γονιδίων τους. Οι Rafal και Thuy έλαβαν τα γενετικά προφίλ πέντε υποψήφιων εμβρύων και αυτό της Aurea ήταν ο ισχυρότερος – επειδή το έμβρυο είχε τις λιγότερες αναγνωρίσιμες γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ασθένεια. «Ήταν πραγματικά μια απόφαση που ελήφθη χωρίς πολλή σκέψη», λέει ο Rafal για την επιλογή που έκαναν ο ίδιος και ο Thuy να υποβληθούν στη διαδικασία γενετικού ελέγχου. «Αν μπορεί να κάνει κανείς κάτι καλό για το παιδί του, θέλει να το κάνει σωστά, γι’ αυτό οι άνθρωποι παίρνουν προγεννητικές βιταμίνες», συνεχίζει.
Όλοι οι γονείς θέλουν τα παιδιά τους να είναι υγιή, αλλά πολλοί έχουν λόγους να φοβούνται ότι θα τους μεταδώσουν κάτι επιβλαβές. Τα γονίδιά μας μπορούν να μας προδιαθέσουν για την ανάπτυξη όλων των ειδών ασθενειών: διαβήτη, καρδιακές παθήσεις, καρκίνους και πολλά άλλα. Έχοντας αυτό κατά νου, θα μπορούσε κανείς να υποθέσει ότι ο Rafal ή ο Thuy ήταν φορείς κάποιας κληρονομικής ασθένειας και οτι θα ήθελαν να σπάσουν την αλυσίδα. Όμως η πραγματικότητα, παραδέχεται ο Rafal, είναι ότι «απλώς γνώριζε ότι το PGT-P υπήρχε», και έτσι αποφάσισε να το δοκιμάσει.
Ο Rafal είναι νευρολόγος και ενδιαφέρεται για τις πρωτοποριακές τεχνολογίες, χαρακτηρίζοντας τον εαυτό του ως «τεχνοαισιόδοξο». Έχει ακόμη εγγραφεί για να αποθηκευτεί κρυογονικά ο εγκέφαλός του όταν πεθάνει, με την πεποίθηση ότι μια μέρα θα αναστηθεί, με τις σκέψεις και το πνεύμα του άθικτα. Στα μάτια του, ο γενετικός έλεγχος των εμβρύων δεν είναι τίποτα τρελό ή ακόμη και κάτι ιδιαίτερο, είναι απλώς το φυσικό επόμενο βήμα που πρέπει να κάνουν οι άνθρωποι. «Είναι σαν την πρώτη φορά που κάποιος έκανε ένα τηλεφώνημα – σίγουρα, ήταν μια μοναδική στιγμή, αλλά στην πραγματικότητα ήταν μόνο η αρχή για κάτι που τώρα θεωρούν όλοι δεδομένο», σκέφτεται ο Rafal. «Σε 10 χρόνια, αυτού του είδους οι πολυγονιδιακές δοκιμές θα είναι εντελώς μη αμφιλεγόμενες. Οι άνθρωποι θα το κάνουν ως αυτονόητο», συμπληρώνει.
Ο Thuy και ο Rafal εξέτασαν τα έμβρυά τους μέσω της Genomic Prediction, μιας εταιρείας βιοτεχνολογίας στις ΗΠΑ που προσφέρει υπηρεσίες γενετικού ελέγχου σε υποψήφιους γονείς. Λαμβάνοντας δείγματα DNA από τα εμβρυϊκά κύτταρα μαζί με γενετικές αλληλουχίες και από τους δύο γονείς, οι αναλυτές είναι σε θέση να συντάξουν ένα σύνολο δεικτών από τους οποίους μπορούν να κατασκευάσουν μια πλήρη γενετική εικόνα του εμβρύου. Αυτό στην ουσία βάζει τη διαδικασία της ανάπτυξης του σε fast – forward mode, δημιουργώντας μια προβολή του επιπέδου υγείας του παιδιού που γεννήθηκε με αυτά τα γονίδια. Για να βοηθήσουν τους πελάτες τους να εντάξουν αυτά τα δεδομένα σε πλαίσιο, σε κάθε έμβρυο δίνεται βαθμολογία υγείας με βάση τις υπάρχουσες μεταλλάξεις στα γονίδιά του, οι οποίες θα μπορούσαν δυνητικά μια μέρα να είναι περιοριστικές για τη ζωή και στους επίδοξους γονείς παρουσιάζεται η σύγκριση αυτής της βαθμολογίας με τον μέσο όρο του πληθυσμού. Η κατάταξη λαμβάνει υπόψη τη σοβαρότητα των ενδεχομένων παθήσεων, όπως και την εθνικότητα του εμβρύου, καθώς αυτό μπορεί επίσης να έχει αντίκτυπο στη συχνότητα εμφάνισης της νόσου.
Η Aurea είναι το προϊόν αυτής της κατάταξης: ήταν το κορυφαίο έμβρυο από τη συλλογή εξωσωματικής γονιμοποίησης των Thuy και Rafal και τα κύτταρα που επέλεξαν έχουν σκοπό να δώσουν την καλύτερη δυνατή ευκαιρία να ζήσουν μια μακρά ζωή χωρίς ασθένειες. Όταν η Aurea μεγαλώσει, θα έχει πρόσβαση στο πλήρες σύνολο δεδομένων εμβρυϊκού ελέγχου που μοιράζεται με τους γονείς της. Πιθανότατα, θα έχει επίσης τη δική της αλληλουχία του γονιδιώματος – ο Rafal έχει ήδη αγοράσει ένα κιτ δοκιμών για το σπίτι – και θα χρησιμοποιήσει αυτές τις πληροφορίες για να καθοδηγήσει την προσέγγισή της στην υγεία και τον τρόπο ζωής κατα την διάρκεια της ζωής της. «Ελπίζω ότι θα το χαρεί», λέει ο Rafal.
«Οι άνθρωποι με ρωτούν, αν επιλέγοντας να το κάνω αυτό προσπαθώ να παίξω τον Θεό», προσθέτει ο Rafal, προβλέποντας το επόμενο μεγάλο ερώτημα. Πιστεύει ότι «η γενετική επιλογή δεν παίζει τον Θεό, λειτουργεί ως μηχανικός σε μοριακές μηχανές που μερικές φορές σπάνε και πρέπει να διορθωθούν». Φυσικά, τα καλά γονίδια δεν αποτελούν σε καμία περίπτωση εγγύηση για μια μακρά και υγιή ζωή και το να είσαι φορέας μιας ανωμαλίας ή ακόμα και να ζεις με μια κληρονομική ασθένεια δεν ισοδυναμεί πάντα με χειρότερη ποιότητα ζωής. Ο Rafal δεν πιστεύει – ούτε για μια στιγμή – ότι η μετάδοση μη υγιών γονιδίων καθιστά κάποιον κακό γονέα. Αλλά, είναι κατηγορηματικός στην πεποίθησή του ότι έκανε το καλύτερο πράγμα για το παιδί του δίνοντάς του τις καλύτερες πιθανότητες κατά της γενετικής ασθένειας. «Ως γονείς, ενεργούμε ως πρωταθλητές υγείας των παιδιών μας και είναι λογικό να αντιμετωπίζουμε τα γονίδια όχι ως μυστηριώδεις καθοριστικούς παράγοντες της ταυτότητας, αλλά κάτι που γνωρίζουμε ότι υπάρχει και είναι πολύ σημαντικό. Αυτές είναι οι ίδιες αρχές που εφαρμόζω στην προσπάθειά μου να φροντίζω καλά την υγεία μου. Αυτό που έχει σημασία», συνεχίζει, «είναι ότι η διαδικασία ήταν επιτυχής, το παιδί μου γεννήθηκε υγιές και είναι ευτυχισμένο»..
Οι βαθμολογίες πολυγωνικού κινδύνου
Αναφέρονται επίσης ως βαθμολογία γενετικού κινδύνου και χρησιμοποιήθηκαν από το Genomic Prediction στην περίπτωση των Rafal, Thuy και Aurea για να υποδείξουν την πιθανότητα γονιδιακών μεταλλάξεων μεταξύ πολλαπλών εμβρύων. Είναι επίσης ένας δείκτης που χρησιμοποιείται σε άλλους τομείς της βιολογίας για να προσδιορίσει – κατά προσέγγιση – πώς συγκρίνεται η γενετική υγεία ενός οργανισμού με τη γενετική υγεία ενός άλλου. Για παράδειγμα, οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες χρησιμοποιούνται συνήθως στην εκτροφή ζώων και φυτών προκειμένου να βελτιώσουν τις πιθανότητες να έχουμε υγιή και ανθεκτικά ζώα και καλλιέργειες. Η «βαθμολογία» υπολογίζεται από τον αριθμό των παραλλαγών που βρέθηκαν στο γονιδίωμα κάθε οργανισμού που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη ασθένεια (άρα αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της). Αυτό συγκρίνεται με μια βάση δεδομένων αναφοράς που συντάχθηκε από μελέτες πληθυσμού μεγάλης κλίμακας, προκειμένου να παράσχει έναν σχετικό δείκτη του πόσο πιθανό είναι να αναπτύξει ο οργανισμός μια ασθένεια σε σχέση με τον μέσο όρο.
Δεν υπάρχουν εγγυήσεις για τη χρήση αυτής της διαδικασίας: μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο ως πρόβλεψη, επειδή η βαθμολογία συγκρίνεται μόνο με έναν μέσο οργανισμό και δεν εξετάζει τις γενετικές συνδέσεις με κάποια ασθένεια σε κάθε άτομο – ούτε λαμβάνει υπόψη περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για παράδειγμα, ένας 21χρονος και ένας 99χρονος θα μπορούσαν να έχουν την ίδια βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου εάν τα γονίδιά τους τους προδιαθέτουν να πάθουν στεφανιαία νόσο, όμως η βαθμολογία δεν υπολογίζει πού βρίσκονται στη διάρκεια της ζωής τους ή πότε μπορεί να εμφανίσουν τη νόσο. Έτσι, οι δείκτες είναι περιορισμένοι, αλλά μπορούν να δείξουν με ακρίβεια ποιες κοινές γενετικές παθήσεις μπορεί να φέρει ένα άτομο – κάτι που σχετίζεται με τους γονείς που επιλέγουν ένα έμβρυο.
Η ίδια η εμβρυϊκή επιλογή δεν είναι κάτι καινούργιο. Για περίπου τρεις δεκαετίες, οι κλινικοί γιατροί της εξωσωματικής γονιμοποίησης λαμβάνουν δείγματα σπέρματος και ωαρίων που στη συνέχεια αναπτύσσονται σε πολλά έμβρυα ταυτόχρονα, προτού επιλέξουν το πιο πολλά υποσχόμενο για εμφύτευση στη μήτρα. Οι κλινικές τείνουν ήδη να εξετάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, αλλά μέχρι πρόσφατα ο μόνος άλλος δείκτης που είχαν στη διάθεση τους προκειμένου να αποφασίσουν, ήταν ο τρόπος με τον οποίο η μία ομάδα κυττάρων συγκρίνονταν με την άλλη – η επιλογή ήταν λίγο πολύ αυθαίρετη.
Εταιρείες όπως η Genomic Prediction προχωρούν αυτή τη διαδικασία πολύ παραπέρα, δίνοντας στους γονείς τη δυνατότητα να επιλέξουν το έμβρυο που πιστεύουν ότι έχει τις καλύτερες πιθανότητες μάχης επιβίωσης τόσο στη μήτρα όσο και στον έξω κόσμο.
Τη στιγμή αυτή, το Genomic Prediction συνεργάζεται με περίπου 200 κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης σε έξι ηπείρους. Για τον συνιδρυτή της εταιρείας Stephen Hsu, η ιδέα πίσω από τον προληπτικό έλεγχο δεν ήταν στιγμή «εύρηκα», αλλά κάτι που ο ίδιος και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν σταδιακά. «Επιδιώξαμε την διερεύνηση όλων των πιθανοτήτων από καθαρά επιστημονικό ενδιαφέρον», λέει ο ίδιος. Με την πάροδο του χρόνου, η αλληλουχία έγινε φθηνότερη και πιο προσιτή και η τράπεζα γενετικών δεδομένων έγινε ολοένα και μεγαλύτερη, γεγονός που έδωσε την ευκαιρία να εφαρμοστούν εύκολα προγράμματα μηχανικής μάθησης για την αναζήτηση προτύπων, εξηγεί ο Hsu. «Μπορεί να έχει κανείς συνήθως εκατομμύρια ανθρώπους σε ένα σύνολο δεδομένων, με ακριβείς μετρήσεις ορισμένων πραγμάτων για αυτούς – για παράδειγμα πόσο ψηλοί είναι ή αν έχουν διαβήτη – αυτό που ονομάζουμε φαινότυπους. Επομένως, είναι σχετικά απλό να χρησιμοποιήσουμε την τεχνητή νοημοσύνη για τη δημιουργία γενετικών προγνωστικών χαρακτηριστικών που κυμαίνονται από πολύ απλά που καθορίζονται μόνο από λίγα γονίδια ή από μερικές διαφορετικές τοποθεσίες στο γονιδίωμα, έως τις πραγματικά περίπλοκες». Όπως υποδεικνύει ο Hsu, η κρίσιμη διαφορά με αυτήν την τεχνολογία είναι ότι δεν είναι μόνο μεμονωμένες μεταλλάξεις όπως η κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία στις οποίες η υπηρεσία κάνει τους υπολογισμούς της. Οι συνθήκες για τις οποίες ελέγχονται τα έμβρυα μπορεί να είναι εξαιρετικά περίπλοκες, καθώς περιλαμβάνουν χιλιάδες γενετικές παραλλαγές σε διαφορετικά μέρη του γονιδιώματος.
Στα τέλη του 2017, ο Hsu και οι συνάδελφοί του δημοσίευσαν μια εργασία που δείχνει τον τρόπο, με τον οποίο χρησιμοποιώντας γονιδιωματικά δεδομένα σε κλίμακα, οι επιστήμονες μπορούσαν να προβλέψουν το ύψος κάποιου με ακρίβεια μιας ίντσας χρησιμοποιώντας μόνο το DNA του. Η ερευνητική ομάδα αργότερα χρησιμοποίησε την ίδια μέθοδο για να δημιουργήσει γονιδιωματικούς προγνωστικούς παράγοντες για σύνθετες ασθένειες όπως ο υποθυρεοειδισμός, ο διαβήτης τύπου 1 και 2, ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος του προστάτη, ο καρκίνος των όρχεων, οι χολόλιθοι, το γλαύκωμα, η ουρική αρθρίτιδα, η κολπική μαρμαρυγή, η υψηλή χοληστερόλη, το άσθμα, το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, το κακόηθες μελάνωμα και οι καρδιακές προσβολές.
Αυτή η εξέλιξη δεν ήρθε χωρίς διαμάχες. Στην πραγματικότητα, μέχρι τα μέσα του 2020, η οργή μεταξύ των μεταπτυχιακών φοιτητών στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν ήταν αρκετά ηχηρή ώστε να αναγκάσει τον Hsu να εγκαταλείψει τη θέση του ως αντιπρόεδρος στο ίδρυμα. Ο ίδιος πιστεύει ότι η αντίθεση που ένιωθαν οι άνθρωποι στη Genomic Prediction στην αρχή, ήταν σε μεγάλο βαθμό επειδή αισθάνονται άβολα για το γεγονός ότι η γενετική μπορεί να σφραγίσει τη μοίρα μας – ότι τα δυσμενή χαρακτηριστικά δεν μπορούν πάντα να διορθωθούν με σκληρή δουλειά και αποφασιστικότητα. «Οι άνθρωποι δεν θέλουν να πιστέψουν ότι υπάρχει κάποιος βαθμός σκληρής καλωδίωσης που δεν μπορεί να ξεπεραστεί με καλές συνήθειες ή καλή εκπαίδευση», λέει ο ίδιος. «Όμως ο φόβος είναι άστοχος: η ικανότητα ανίχνευσης μονογονιδιακών μεταλλάξεων υπάρχει εδώ και αρκετό καιρό και κανείς δεν το θεωρεί ηθικά αμφισβητήσιμο, σωστά; Απλώς τώρα μπορούμε να το κάνουμε με μεγαλύτερη ακρίβεια» συνεχίζει.
Μελέτες της Genomic Prediction δείχνουν ότι τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της υπηρεσίας έχουν 46% χαμηλότερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής, 42% λιγότερες πιθανότητες να πάθουν διαβήτη τύπου 2, 15% μείωση του κινδύνου καρκίνου του μαστού και 34% χαμηλότερο κίνδυνο σχιζοφρένειας. «Χρησιμοποιώντας γονιδιωματικούς προγνωστικούς παράγοντες μπορούμε εύκολα να βρούμε άτομα που διατρέχουν 10 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο. Μπορούμε εύκολα να βρούμε άτομα που είναι 10 φορές κάτω από τον κανονικό κίνδυνο. Και αυτό είναι ένα τεράστιο κομμάτι προόδου», λέει ο Hsu.
Όπως και ο Rafal Smigrodzki, ο Hsu είναι βέβαιος ότι η δημόσια αποδοκιμασία θα μειωθεί και ότι σύντομα η εμβρυϊκή επιλογή κατά των κληρονομικών ασθενειών θα θεωρείται ο κανόνας. Κατά τη γνώμη του, «δεν πρέπει να χρησιμοποιούμε μόνο τεχνητούς τρόπους αναπαραγωγής, αλλά θα πρέπει να χρησιμοποιούμε τα εργαλεία που έχουμε για την εξωσωματική γονιμοποίηση για να διασφαλίσουμε ότι έχουμε τις καλύτερες πιθανότητες να κάνουμε υγιή μωρά» ισχυρίζεται ο ίδιος.
Η Genomic Prediction δεν είναι η μόνη που υπάρχει στην αγορά. Άλλες επιχειρήσεις προσφέρουν πλέον υπηρεσίες προσυμπτωματικού ελέγχου που απευθύνονται σε υποψήφιους γονείς. Μία, το MyOme, διεξάγει έρευνες με γιατρούς και ασθενείς με εξωσωματική γονιμοποίηση, τα αποτελέσματα των οποίων θα καθορίσουν τα σχέδιά τους να ανοίξουν σε πελάτες. Η Orchid, μια startup με έδρα το Σαν Φρανσίσκο, κυκλοφόρησε τη λίστα αναμονής της για κιτ δοκιμών DNA στο σπίτι την άνοιξη του 2021 και απευθύνεται σε ζευγάρια που θέλουν να κάνουν παιδιά. Η υπηρεσία υπόσχεται μια έκθεση που περιγράφει λεπτομερώς τους κινδύνους για τυχόν μελλοντικά παιδιά και παρέχει ξεχωριστές – για άνδρες και γυναίκες – αναφορές συντρόφων.
Μια πτυχή της εργασίας του Genomic Prediction που λίγοι θα επέκριναν και δεν θα έπρεπε να αγνοηθεί, είναι ο έλεγχος για τη βελτίωση των πιθανοτήτων μιας υγιούς εγκυμοσύνης. Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο για υγιή έμβρυα, οι κλινικοί γιατροί μειώνουν επίσης τις πιθανότητες επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορεί να προκύψουν από γενετικούς παράγοντες και βοηθούν τα ζευγάρια να εξοικονομήσουν χρόνο, χρήματα και πολύ πόνο. Όμως οι εξελίξεις στη γονιδιωματική διευκολύνουν και άλλους τρόπους βελτίωσης της διαδικασίας σύλληψης για ζευγάρια. Το 2013, μια εταιρεία βιοτεχνολογίας με την επωνυμία Natera έγινε η πρώτη που ανέπτυξε μια πανοραμική εξέταση αίματος για τον έλεγχο εμβρυϊκών ανωμαλιών ήδη από τις εννέα εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) αντικαθιστά την παραδοσιακή δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) – μια δυσάρεστη εξέταση που περιλαμβάνει μια μεγάλη βελόνα για την εξαγωγή κυττάρων από τον πλακούντα – στον έλεγχο για χρωματοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards ή το σύνδρομο Patau.
Το CVS ήταν αποτελεσματικό στην ανίχνευση ανωμαλιών, αλλά αύξησε τον κίνδυνο αποβολής κατά περίπου 1%. Το NIPT, όντας μη επεμβατικό, είναι πολύ πιο ασφαλές. Όπως τόσες πολλές εφευρέσεις που αλλάζουν τη ζωή μας, το πρώτο NIPT προέκυψε λόγω μιας προσωπικής εμπειρίας. Ο συνιδρυτής και πρόεδρος του Natera, Matthew Rabinowitz, εξηγεί ότι, το 2003, η αδερφή του γέννησε έναν γιο που είχε σοβαρές χρωματοσωμικες ανωμαλίες. Τραγικά, το μωρό πέθανε σε ηλικία έξι ημερών, μια εμπειρία που λέει ο Rabinowitz ήταν «συντριπτικά αναστατωτική. Είμαι μηχανικός και η φύση μου είναι να λύνω προβλήματα. Αυτή ήταν μια κατάσταση που απλά δεν διορθώθηκε». Η οικογένεια αισθάνθηκε απογοητευμένη: «Γεννήθηκε σε ένα κορυφαίο νοσοκομείο στη Βοστώνη, και όμως δεν κατάλαβαν ότι είχε αυτά τα προβλήματα μέχρι να γεννηθεί», λέει ο Rabinowitz. «Σκέφτηκα, Πώς θα μπορούσε να συμβεί αυτό στον 21ο αιώνα; Πρέπει να υπάρχει τρόπος βελτίωσης αυτών των τεχνολογιών».
Εκείνη την εποχή, ο Rabinowitz ήταν καθηγητής αεροναυτικής και αστροναυτικής στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και αντιμετώπισε το σοκ και τη θλίψη με τον καλύτερο τρόπο που ήξερε: ρίχνοντας τον εαυτό του σε μια νέα έρευνα. Η ομάδα του άρχισε να εργάζεται σε γενετικές τεχνικές για να εξετάσει μικροσκοπικές ποσότητες DNA που θα μπορούσαν να εξαγάγουν «ένα πολύ πιο ισχυρό σήμα» για την υγεία και την ανάπτυξη ενός εμβρύου.
Υπέβαλε τα προκύπτοντα δεδομένα στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (την δημόσια χρηματοδοτούμενη υπηρεσία ιατρικής έρευνας των ΗΠΑ), η οποία του ενέκρινε μια επιχορήγηση για νεοφυείς επιχειρήσεις – και τα υπόλοιπα είναι (πλέον) ιστορία. Το NIPT λειτουργεί με την κατάταξη της αλληλουχίας μικρών θραυσμάτων εμβρυϊκού DNA (cfDNA) που μπορούν να ανιχνευθούν στο αίμα της μητέρας.
Το cfDNA απομονώνεται και εξετάζεται για την ανίχνευση ανευπλοειδιών – όπου υπάρχει ανώμαλος αριθμός χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο – αλλά επίσης, εάν το ζητήσει ο γιατρός, ορισμένες από τις παραλλαγές ενός γονιδίου που προκαλούν σοβαρές γενετικές ασθένειες. Δεδομένου ότι το βιολογικό φύλο καθορίζεται από τα χρωμοσώματα, η εξέταση αίματος μπορεί επίσης να αναγνωρίσει το φύλο του εμβρύου πολύ νωρίτερα από τον υπέρηχο. Από τότε, έχουν αναπτυχθεί και κυκλοφορούν διαφορετικές εκδοχές NIPT σε όλο τον κόσμο τόσο στη δημόσια όσο και στην ιδιωτική υγειονομική περίθαλψη. «Έχει αλλάξει εντελώς ο τρόπος με τον οποίο οι άνθρωποι σε όλο τον κόσμο διαχειρίζονται την εγκυμοσύνη», λέει ο Rabinowitz.
