Tι πρέπει να γνωρίζουμε για την επιθετική γυναικεία νόσο της εποχής!

Η μελέτη του ωοθηκικού καρκίνου παρουσιάζει πολλές σημαντικές προκλήσεις. Αποτελεί νόσο με χαμηλή συχνότητα (περίπου 1 στις 70 γυναίκες νοσεί ) και ιδιαίτερη δυσκολία στη διάγνωση σε αρχικά στάδια. Περιλαμβάνει ένα πολύ ευρύ φάσμα μορφολογικών, μοριακών και γενετικών υποτύπων.

Μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σε τρεις μεγάλες ομαδοποιήσεις: επιθηλιακοί, εκ γεννητικών κυττάρων και στρωματικοί όγκοι. Ο επιθηλιακός τύπος αποτελεί το 90% του συνόλου των καρκινωμάτων των ωοθηκών με το 80-85% αυτών να ανήκει στα ορώδη καρκινώματα.

Ο μέσος όρος εμφάνισης είναι τα 63 έτη και η πλειονότητα των περιστατικών εμφανίζονται σε προχωρημένο στάδιο στον γυναικολόγο, όταν η νόσος έχει επεκταθεί σε όλη την κοιλιά και πιθανώς έχει δώσει και πιο απομακρυσμένες μεταστάσεις. Αυτό συμβαίνει καθώς τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να είναι γενικά και ασαφή. Έτσι συνήθως οι ασθενείς περιγράφουν συμπτώματα πυελικού πόνου, δυσκοιλιότητας, απώλειας όρεξης – βάρους, συχνοουρία, εύκολου κορεσμού και αύξησης της περιμέτρου της κοιλιάς για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν ζητήσουν ιατρική συμβουλή.

Ο καρκίνος ωοθηκών δεν θεωρείται μια ενιαία οντότητα. Ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του κάθε υποτύπου μπορεί να περιλαμβάνει νόσο με ταχεία εξελισσόμενα χαρακτηριστικά και γενετική αστάθεια, βραδεία εξέλιξη και διαφορά στις μεταστατικές διηθητικές εστίες. Η διαδικασία της καρκινογένεσης, άρα και ο υποτύπος σχετίζεται με την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία και τη χειρουργική αντιμετώπιση. Έτσι, οι ασθενείς θα πρέπει πάντα να απευθύνονται σε γυναικολόγους ογκολόγους και να εξατομικεύεται η θεραπεία ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του καρκίνου ωοθήκης της ασθενούς και το ατομικό της ιστορικό.

Προληπτική αφαίρεση ωοθηκών – σαλπίγγων

Δυστυχώς η δυνατότητα πρόληψης είτε με την χρήση τακτικών υπερηχογραφικών ελέγχων ή αιματολογικών εξετάσεων στη βάση ενός μαζικού ελέγχου για όλο τον πληθυσμό δεν έχει αποδειχτεί ότι μπορεί να έχει αποτέλεσμα. Παρ΄ όλα αυτά η ανακάλυψη της νόσου στα πλαίσια του ετήσιου τακτικού ελέγχου σε αρχικά στάδια έχει τεράστια διαφορά στο προσδόκιμο επιβίωσης και στη νοσηρότητα και ριζικότητα των χειρουργικών επεμβάσεων.

Ένας άλλος τρόπος που μπορεί να συμβάλλει στην πρόληψη της νόσου αποτελεί η συσχέτιση με το οικογενειακό ιστορικό και τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Έχει αποδειχτεί ότι πάνω από 20% των νέων περιστατικών καρκίνου ωοθήκης έχουν κληρονομικά χαρακτηριστικά. Οφείλονται δηλαδή σε μεταλλάξεις γονιδίων που έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς της ασθενούς και η προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων σε γυναίκες φορείς των μεταλλάξεων θα μείωνε τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου στις ίδιες κατά 98%.

Γονιδιακοί παράγοντες και ωοθηκικός καρκίνος

Τα πιο γνωστά γονίδια που οι μεταλλάξεις τους σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών αλλά και μαστού και παγκρέατος είναι τα BRCA1 και BRCA2. Πιο συγκεκριμένα, στην περίπτωση ύπαρξης μεταλλάξεων στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 70 ετών πλησιάζει το 45 %, ενώ οι αντίστοιχες μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2 επιφέρουν κίνδυνο 16.5%. Έχει πιστοποιηθεί και η ύπαρξη άλλων γονιδίων που συσχετίζονται με καρκίνο ωοθήκης ενώ εκκρεμεί ακόμα και η αποσαφήνιση μεταλλάξεων άγνωστης κλινικής σημασίας (Variants of Unknown Clinical Significance – VUS)

Η ύπαρξη μεταλλάξεων πέρα από τις προληπτικές επεμβάσεις μείωσης κινδύνου εμφάνισης καρκίνου μπορεί να φανεί χρήσιμη και στην επιλογή χημειοθεραπευτικών φαρμάκων. Συγκεκριμένη κατηγορία ογκολογικών φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς της PARP επιδρούν επιλεκτικά στα κύτταρα εκείνα που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και είναι πολύ αποτελεσματικά στη θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις. Έτσι περιγράφεται μια ομάδα ασθενών που λόγω της ύπαρξης μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 εμφανίζουν αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης καθώς αυτές επηρεάζουν την θεραπευτική προσέγγιση.

Η μελέτη του καρκίνου ωοθήκης δίνει την ελπίδα ότι μπορεί να μειώσουμε τις επιπτώσεις αυτής της πολύ επιθετικής νόσου. Όλες οι μελέτες δείχνουν ότι η αντιμετώπιση των ασθενών από εξειδικευμένους γυναικολόγους ογκολόγους αλλά και η ολοκληρωμένη ενημέρωση από κλινικούς γενετιστές συμβάλλει στη βέλτιστη αντιμετώπιση αυτών των ασθενών και πρέπει να είναι μονόδρομος στην θεραπεία τους.