Τι είναι η νόσος του Φρίντριχ και ποια τα συμπτώματα (βίντεο)

Η αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s ataxia) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας.

Η αταξία του Φρίντριχ είναι επίσης γνωστή ως νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός. Η ασθένεια προκαλεί βλάβη σε τμήματα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά.

“Αταξία” σημαίνει, προφανώς, έλλειψη τάξης. Τι ρόλο παίζει όμως η έλλειψη τάξης σε αυτή την περίπτωση; Υπάρχει ένας αριθμός τύπων αταξίας με μια σειρά από αντίστοιχες αιτίες. Η αταξία του Φρίντριχ είναι μία από αυτές τις καταστάσεις και υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία του Φρίντριχ, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν τον ασθενή να αντιμετωπίσει την σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Αταξία του Φρίντριχ: Συμπτώματα

Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας από 2 έως και 50+ χρόνων, αλλά είναι πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15 χρόνων. Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Αλλαγές στην όραση

Απώλεια της ακοής

Αδυναμία των μυών

Έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια

Ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού

Προβλήματα ομιλίας

Ακούσιες κινήσεις των ματιών

Παραμορφώσεις στα πόδια, όπως πέλματα που προς τα μέσα

Δυσκολία ανίχνευσης δονήσεων στα πόδια και τα πέλματα

Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποιας μορφής καρδιοπάθεια. Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Φρίντριχ έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός. Τα συμπτώματα αυτής της καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν

Ταχυπαλμία

Πόνο στο στήθος

Δύσπνοια

Τέλος, η νόσος μπορεί τελικά να οδηγήσει σε διαβήτη.