Αλτσχάιμερ: Ελπίδες για την έγκαιρη ανίχνευση με τεστ αίματος από ένα απλό τσίμπημα στο δάχτυλο

Σύμφωνα με έρευνα που αναφέρθηκε για πρώτη φορά χθες στο Διεθνές Συνέδριο της Ένωσης Αλτσχάιμερ (AAIC) και έγινε στο Άμστερνταμ της Ολλανδίας, η εξέταση αίματος με δείγμα από απλό τσίμπημα στο δάκτυλο -όχι τόσο διαφορετική από εκείνη που κάνουν καθημερινά οι διαβητικοί- έδειξε μεγάλες προοπτικές στην ικανότητα ανίχνευσης της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Οι εξελίξεις στην τεχνολογία και την πρακτική εφαρμογή που αναφέρθηκαν για πρώτη φορά στο AAIC 2023 καταδεικνύουν την απλότητα, τη δυνατότητα μεταφοράς και τη διαγνωστική αξία των βιοδεικτών με βάση το αίμα για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, συμπεριλαμβανομένης της μελλοντικής δυνατότητας για κατ’ οίκον εξέταση από ασθενή ή μέλος της οικογένειας.

Η επικεφαλής της Ένωσης Αλτσχάιμερ δήλωσε: “Αυτά τα ευρήματα είναι ενισχύουν τις πρόσφατες εγκρίσεις από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των Η.Π.Α. (FDA) για θεραπείες Αλτσχάιμερ που στοχεύουν το αμυλοειδές-βήτα, όπου απαιτείται επιβεβαίωση της συσσώρευσης αμυλοειδούς και παρακολούθηση βιοδεικτών για την λήψη θεραπείας. Οι εξετάσεις αίματος –αφού επαληθευθούν και εγκριθούν– θα προσφέρουν μια γρήγορη, μη επεμβατική και οικονομικά αποδοτική επιλογή”.

Οι εξετάσεις αίματος εφαρμόζονται ήδη σε δοκιμές φαρμάκων Αλτσχάιμερ για περαιτέρω επαλήθευση της αποτελεσματικότητάς τους και για έλεγχο πιθανών συμμετεχόντων, κάτι που θα ήταν μια σημαντική εξέλιξη από πιο ακριβές και επεμβατικές διαδικασίες που αποτελούν επί του παρόντος κοινή πρακτική. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι αιματολογικές εξετάσεις παρέχουν παρόμοιες πληροφορίες με τις εξετάσεις “χρυσού προτύπου”, όπως απεικονιστικές τομογραφίες εγκεφάλου και ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Η ειδικός είπε: “Αν και απαιτείται περαιτέρω τυποποίηση και επικύρωση, οι εξετάσεις αίματος μπορεί σύντομα να αποτελέσουν σημαντικό κομμάτι της διαγνωστικής εργασίας στην καθημερινή πρακτική για την ανίχνευση και την παρακολούθηση της θεραπείας της νόσου του Αλτσχάιμερ”.

Δείγμα αίματος με τσίμπημα δακτύλου ανιχνεύει βιοδείκτες Αλτσχάιμερ

Γιατρός του Τμήματος Ψυχιατρικής και Νευροχημείας, στο Ινστιτούτο Νευροεπιστήμης και Φυσιολογίας του πανεπιστημίου του Γκέτεμποργκ, και οι συνεργάτες της ξεκίνησαν με σκοπό να απλοποιήσουν και να αυξήσουν την προσβασιμότητα στις αιματολογικές εξετάσεις, αναπτύσσοντας μια συλλογή αίματος με απλό τσίμπημα στο δάχτυλο για την μέτρηση βασικών βιοδεικτών, που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ:

• φως νευροινιδίων (NfL)
• ινώδης γλοιακή όξινη πρωτεΐνη (GFAP) και
• φωσφορυλιωμένη ταυ (p-tau181 και 217)

Συνέλεξαν αίμα (τόσο από φλέβα όσο και από τσίμπημα δακτύλου) από 77 ασθενείς σε κλινική μνήμης από το ACE Alzheimer Center της Βαρκελώνης. Τα δείγματα αίματος εστάλησαν από την Βαρκελώνη μέσα σε μία νύχτα, χωρίς έλεγχο θερμοκρασίας ή ψύξη, στο πανεπιστήμιο του Γκέτεμποργκ. Εκεί, τα αποξηραμένα δείγματα αίματος μετρήθηκαν για τα NfL, GFAP και p-tau181 και 217. Όλα ήταν ανιχνεύσιμα στα δείγματα αίματος από το απλό τσίμπημα δακτύλου.

Στα δείγματα από φλέβα, τα επίπεδα των GFAP, NfL, p-tau217 και p-tau181 σχετίζονται έντονα με την τυπική ανάλυση αίματος. Το GFAP, το NfL και το p-tau217 που εξήχθησαν από τα δείγματα με το απλό τρύπημα του δακτύλου συσχετίστηκαν επίσης σε μεγάλο βαθμό με μια τυπική συλλογή αίματος.

Η γιατρός δήλωσε: “Η πιλοτική μας μελέτη καταδεικνύει τη δυνατότητα απομακρυσμένης συλλογής και μέτρησης των βιοδεικτών του Αλτσχάιμερ χωρίς την ανάγκη ειδικής αποθήκευσης ή διατήρησης σε χαμηλή θερμοκρασία ή έκτακτης προετοιμασίας ή επεξεργασίας. Επί του παρόντος, η χρήση των εξετάσεων αίματος για τη νόσο Αλτσχάιμερ περιορίζεται από την ανάγκη επίσκεψης σε κλινική, τη διενέργεια του τεστ από εκπαιδευμένο προσωπικό και τις αυστηρές διαδικασίες παράδοσης και αποθήκευσης του δείγματος, μέσα σε περιορισμένο χρόνο και πάντα σε εξάρτηση από τη θερμοκρασία.

Μια μέθοδος που επιτρέπει τη συλλογή αίματος στο σπίτι και που είναι αρκετά απλή ώστε να γίνεται από τον καθένα, θα αύξανε σημαντικά την προσβασιμότητα σε αυτές τις εξετάσεις. Θα οδηγούσε σε βελτιωμένη έγκαιρη διάγνωση και καλύτερη παρακολούθηση των ασθενών που θεωρούνται σε αυξημένο κίνδυνο ή εκείνων που λαμβάνουν εγκεκριμένες θεραπείες”.

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να βελτιώσουν τη διάγνωση του Αλτσχάιμερ στην πρωτοβάθμια φροντίδα

Γιατρός της Μονάδας Έρευνας Κλινικής Μνήμης στο πανεπιστήμιο Lund της Σουηδίας και οι συνεργάτες του στην μελέτη BioFINDER-Primary Care, διεξήγαγαν την πρώτη μελέτη για να εξετάσουν τη χρήση βιοδεικτών με βάση το αίμα για το Αλτσχάιμερ στην πρωτοβάθμια περίθαλψη και να τη συγκρίνουν τα με τη διαγνωστική ακρίβεια των γιατρών πρωτοβάθμιας περίθαλψης (primary care physicians – PCP).

Η μελέτη στρατολόγησε 307 μεσήλικες έως ηλικιωμένους ασθενείς σε 17 κέντρα πρωτοβάθμιας περίθαλψης στη Σουηδία (μέση ηλικία=76, 48% γυναίκες). Μετά από επίσκεψη στον γιατρό, γνωστικές εξετάσεις και αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, οι PCP κατέγραψαν τη διάγνωσή τους, την πιθανή βιολογική αιτία και πρότειναν ένα σχέδιο θεραπείας για κάθε συμμετέχοντα στην μελέτη.

Ταυτόχρονα, συλλέχθηκε και αναλύθηκε δείγμα αίματος για τον προσδιορισμό των συγκεντρώσεων βήτα-αμυλοειδούς και φωσφορυλιωμένου ταυ, χρησιμοποιώντας το τεστ PrecivityAD2 της C2N Diagnostics (ΗΠΑ). Τα επίπεδα αυτών των δύο δεικτών συνδυάστηκαν σε μια βαθμολογία που ονομάζεται Amyloid Probability Score 2 (APS2). Στη συνέχεια, όλοι οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε ενδελεχή κλινική εξέταση σε μια εξειδικευμένη κλινική μνήμης, συμπεριλαμβανομένης της αξιολόγησης από έναν ειδικό που δεν είχε καμία επαφή με τα αποτελέσματα των δειγμάτων αίματος.

Διαπιστώθηκε ότι:

• Οι PCP εντόπισαν σωστά την παρουσία αλλαγών που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ ή διέγνωσαν σωστά Αλτσχάιμερ σε περίπου 55% των περιπτώσεων
• Η εξέταση αίματος το έκανε σε πάνω από το 85% των περιπτώσεων

Άλλα ευρήματα:

• Οι PCP δήλωσαν ότι η βεβαιότητά τους για τη διάγνωση ήταν μικρότερη από 50%
• Τα σχέδια θεραπείας αποκάλυψαν ότι, λόγω εσφαλμένης διάγνωσης, περισσότερο από το 50% των ατόμων που είχαν πραγματικά
• Αλτσχάιμερ δεν έλαβαν συμπτωματική θεραπεία και το 30% των περιπτώσεων χωρίς Αλτσχάιμερ έλαβαν εσφαλμένα συμπτωματική θεραπεία

Ο γιατρός είπε: “Λόγω της έλλειψης ακριβών διαγνωστικών εργαλείων, είναι επί του παρόντος πολύ δύσκολο για τους γιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης να αναγνωρίσουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ, ακόμη και μεταξύ ασθενών με γνωστική εξασθένηση. Αυτό πολύ συχνά οδηγεί σε διαγνωστική αβεβαιότητα και ακατάλληλη θεραπεία. Οι εξετάσεις αίματος για τη νόσο του Αλτσχάιμερ έχουν μεγάλες δυνατότητες για τη βελτίωση της διαγνωστικής ακρίβειας και της σωστής θεραπείας των ατόμων με Αλτσχάιμερ. Αυτά τα τεστ μπορεί να γίνουν ακόμη πιο σημαντικά στο εγγύς μέλλον, καθώς νέα φάρμακα που επιβραδύνουν τη νόσο στα αρχικά της στάδια γίνονται ευρύτερα διαθέσιμα”.