Ελπίδες για το πρώτο χάπι για τη θεραπεία της μη μεταγγισιοεξαρτώμενης θαλασσαιμίας

Σπουδαία νέα φέρνει η έλευση της νέας χρονιάς για τα άτομα με μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, αφού μόλις ανακοινώθηκαν ιδιαίτερα ενθαρρυντικά αποτελέσματα για το υπό μελέτη φάρμακο mitapivat το οποίο κατάφερε να αυξήσει σημαντικά τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης σε ασθενείς που το έλαβαν στο πλαίσιο προχωρημένης κλινικής δοκιμής Φάσης 3.

Όπως σημειώνει η ιολόγος Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου, Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), τα ευρήματα της εν λόγω μελέτης που διενεργείται από την εταιρεία Agios Pharmaceuticals υποστηρίζουν τη δυνατότητα του εν λόγω φαρμάκου να αποτελέσει την πρώτη από του στόματος θεραπεία για άτομα με μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, τόσο με β- όσο και με α-θαλασσαιμία.

Η μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία συμπεριλαμβάνει διάφορες ηπιότερες μορφές της νόσου, τουλάχιστον στα πρώτα χρόνια ζωής των ασθενών, όπως η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, η αιμοσφαιρινοπάθεια Η (Hb Η-άλφα θαλασσαιμία) και η αιμοσφαιρίνη Ε/β-θαλασσαιμία και επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, ενός πληθυσμού πολύ μεγαλύτερου εκείνου των μεταγγισιοεξαρτώμενων ασθενών. Σε αντίθεση με τύπους θαλασσαιμίας στους οποίους οι ασθενείς χρειάζονται τακτικές, δια βίου μεταγγίσεις αίματος, οι ασθενείς με μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία είτε δε μεταγγίζονται καθόλου, είτε λαμβάνουν αίμα περιστασιακά, εφόσον απαιτείται.

Ωστόσο, η μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία συνδέεται σταθερά με υψηλά ποσοστά νοσηρότητας και θνησιμότητας εάν αφεθεί χωρίς κατάλληλη θεραπεία. Επί του παρόντος, δεν υφίστανται εγκεκριμένες και ασφαλείς από του στόματος θεραπείες για την ασθένεια, δημιουργώντας μια τεράστια ανεκπλήρωτη ανάγκη για τους πάσχοντες.

Πρόκειται για ακόμη ένα προϊόν που προστίθεται στη φαρέτρα της επιστήμης για τη βελτιωμένη κλινική αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας, καταδεικνύοντας την εντυπωσιακή πρόοδο που σημειώνεται τα τελευταία χρόνια στο ερευνητικό πεδίο των αιμοσφαιρινοπαθειών.

Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) επικροτεί και υποστηρίζει κάθε επιστημονική προσπάθεια που αποσκοπεί στη διασφάλιση καλύτερη ποιότητας ζωής για τους ασθενείς που εκπροσωπεί και ευελπιστεί ότι το συγκεκριμένο φάρμακο θα καταστεί σύντομα διαθέσιμο σε όσο δυνατόν περισσότερους θαλασσαιμικούς παγκοσμίως, και φυσικά, σε Κύπρο και Ελλάδα.

Είναι συνεπώς εξαιρετικά θετική εξέλιξη ότι η παρασκευάστρια εταιρεία, σύμφωνα με το σχετικό ανακοινωθέν, προτίθεται να υποβάλει το mitapivat προς έγκριση για κυκλοφορία στην αγορά εντός του 2024. Αξίζει, επίσης, να σημειωθεί ότι το φάρμακο έχει ήδη εγκριθεί στις ΗΠΑ και την ΕΕ, υπό την εμπορική ονομασία Pyrukynd®, για τη θεραπεία ενηλίκων που πάσχουν από ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης (PK Deficiency), ένα είδος κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας.

Για το ίδιο φάρμακο διεξάγεται κλινική μελέτη Φάσης 3 και σε άτομα με μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία (TDT), με τα αποτελέσματα να αναμένονται μέσα στη χρονιά.