Κυστινουρία: Τι προκαλεί πέτρες κυστίνης; – Τα συμπτώματα και η θεραπεία

Περίπου ένας στους 7.000 ανθρώπους έχει κυστινουρία. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία σχηματίζονται πέτρες από ένα αμινοξύ που ονομάζεται κυστεΐνη στους νεφρούς, στον ουρητήρα και στην ουροδόχο κύστη.

Η κυστίνη σχηματίζεται όταν δύο μόρια του αμινοξέος κυστεΐνη συνδέονται μεταξύ τους.

Κυστινουρία: Αίτια

Για να έχετε τα συμπτώματα κυστινουρίας, πρέπει να κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τα παιδιά σας θα κληρονομήσουν επίσης ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από εσάς.

Η κυστινουρία προκαλείται από υπερβολική ποσότητα κυστίνης στα ούρα. Κανονικά, η περισσότερη κυστίνη διαλύεται και επιστρέφει στην κυκλοφορία του αίματος αφότου εισέλθει στα νεφρά. Τα άτομα με κυστινουρία έχουν ένα γενετικό ελάττωμα που παρεμβαίνει σε αυτήν τη διαδικασία. Ως αποτέλεσμα, η κυστίνη συσσωρεύεται στα ούρα και σχηματίζει κρυστάλλους (πέτρες). Αυτοί οι κρύσταλλοι μπορεί να κολλήσουν στα νεφρά, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη.

Λιγότερο από το 3% των λίθων του ουροποιητικού συστήματος είναι κυστινικές πέτρες.

Κυστινουρία: Συμπτώματα

Αίμα στα ούρα

Πόνος στα πλευρά ή στο πλαϊνό μέρος της πλάτης. Ο πόνος είναι έντονος και πιο συχνά στην μία πλευρά. Σπάνια γίνεται αισθητός και στις δύο πλευρές. Μπορεί να χειροτερέψει με την πάροδο των ημερών. Μπορεί επίσης να αισθανθείτε πόνο στην λεκάνη, τη βουβωνική χώρα, τα γεννητικά όργανα ή μεταξύ της άνω κοιλίας και της πλάτης.

Κυστινουρία: Θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας είναι να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να αποτρέψει τον σχηματισμό περισσότερων λίθων. Ένα άτομο με σοβαρά συμπτώματα μπορεί να χρειαστεί να πάει στο νοσοκομείο.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την κατανάλωση άφθονων υγρών -ειδικά νερού- για την παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων ούρων. Θα πρέπει να πίνετε τουλάχιστον 6 με 8 ποτήρια την ημέρα. Θα πρέπει να πίνετε νερό και το βράδυ, ώστε να σηκώνεστε μέσα στη νύχτα τουλάχιστον μια φορά για να ουρήσετε.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να χορηγηθούν υγρά και ενδοφλεβίως.

Το να γίνουν τα ούρα πιο αλκαλικά μπορεί να βοηθήσει στη διάλυση των κρυστάλλων κυστίνης. Αυτό μπορεί να γίνει με τη χρήση κιτρικού καλίου ή διττανθρακικού νατρίου. Η κατανάλωση λιγότερου αλατιού μπορεί επίσης να μειώσει την απελευθέρωση κυστίνης και τον σχηματισμό λίθων.

Μπορεί να χρειαστείτε αναλγητικά για τον έλεγχο του πόνου στα νεφρά ή στην ουροδόχο κύστη, όταν διέρχονται οι πέτρες από τον ουρητήρα σας. Οι μικρότερες πέτρες (έως 5 mm) τις περισσότερες φορές διέρχονται μόνες τους μέσω των ούρων. Οι μεγαλύτερες πέτρες (πάνω από 5 mm) μπορεί να χρειάζονται επιπλέον θεραπείες.

Ορισμένες μεγάλες πέτρες μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν με:

Εξωσωματική λιθοτριψία κρουστικών κυμάτων (ESWL): Ηχητικά κύματα περνούν μέσα από το σώμα και εστιάζονται στις πέτρες για να τις σπάσουν σε μικρά θραύσματα. Η ESWL μπορεί να μην είναι το ίδιο αποδοτική για τις πέτρες κυστίνης, επειδή είναι πολύ σκληρές σε σύγκριση με άλλους τύπους λίθων.

Νεφρολιθοτομή: Ένας μικρός σωλήνας τοποθετείται μέσω του πλευρού απευθείας στο νεφρό. Στη συνέχεια, ένα τηλεσκόπιο περνά μέσα από τον σωλήνα για να τεμαχίσει επιτόπου την πέτρα.

Ουρητηροσκόπηση και λιθοτριψία με λέιζερ: Το λέιζερ χρησιμοποιείται για τη διάσπαση των λίθων και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αντιμετώπιση εκείνων που δεν είναι πολύ μεγάλες.

Κυστινουρία: Πρόγνωση

Η κυστινουρία είναι μια χρόνια, δια βίου πάθηση. Οι πέτρες συνήθως επανεμφανίζονται μέσα στο πέρας των ετών. Ωστόσο, η πάθηση σπάνια οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια και δεν επηρεάζει άλλα όργανα.

Κυστινουρία: Πιθανές επιπλοκές

• Τραυματισμός της ουροδόχου κύστης από πέτρα
• Κάκωση νεφρού από πέτρα
• Λοίμωξη των νεφρών
• Χρόνια νεφρική νόσος (σπάνια)
• Απόφραξη του ουρητήρα
• Λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος

Κυστινουρία: Πρόληψη

Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να ληφθούν ώστε η κυστίνη να μην σχηματίζει πέτρες. Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με αυτά τα φάρμακα και τις παρενέργειές τους.

Κάθε άτομο με γνωστό ιστορικό λίθων στο ουροποιητικό σύστημα θα πρέπει να πίνει πολλά υγρά για να παράγει τακτικά υψηλή ποσότητα ούρων. Αυτό επιτρέπει στις πέτρες και τους κρυστάλλους να φύγουν εγκαίρως από το σώμα προτού γίνουν αρκετά μεγάλοι ώστε να προκαλέσουν συμπτώματα. Η μείωση της κατανάλωσης αλατιού στη διατροφή θα σας βοηθήσει.