Υγεία
Μια κατηγορία φαρμάκων που συνταγογραφούνται τακτικά για την καρδιά, μπορούν να θεραπεύσουν μια από τις πιο κοινές μορφές μυϊκής δυστροφίας, σύμφωνα με μια νέα μελέτη σε ποντίκια.
Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που συναντάται στους ενήλικες, με συχνότητα περίπου 1 στους 8.000.
Χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και ιδιαίτερα από το φαινόμενο της μυοτονίας, που προκαλεί χρόνιο σπασμό των μυών.
Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται επίσης από καταρράκτη, πρόωρη απώλεια μαλλιών στην περιοχή του μετώπου, καρδιακές διαταραχές κ.α.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μυοτονικής δυστροφίας: τύπου 1 και τύπου 2 (DM1 και DM2), και τα συμπτώματα τους επικαλύπτονται, παρόλο που η DM2 είναι ηπιότερη από τον τύπο DM1. Η αδυναμία των μυών που σχετίζεται με DM1 επηρεάζει ιδιαίτερα τα κάτω άκρα, τα χέρια, τον λαιμό και το πρόσωπο.
Η μυϊκή αδυναμία στην DM2 περιλαμβάνει κυρίως τους μύες του αυχένα, τους ώμους, τους αγκώνες και τους γοφούς.
Οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια.
Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) προκαλείται από γονιδιακή ανωμαλία που επηρεάζει τη λειτουργία των υποδοχέων των διαύλων ασβεστίου, οι οποίοι βοηθούν στη μετατροπή των ερεθισμάτων από τα νευρικά κύτταρα σε χημικά σήματα που καθοδηγούν τη μυϊκή κίνηση, εξήγησαν οι ερευνητές.
Δεδομένου αυτού, μια κατηγορία φαρμάκων για την καρδιά που ονομάζονται αναστολείς διαύλων ασβεστίου, θα μπορούσαν να εξαλείψουν το πρόβλημα που προκαλείται από αυτή την ανωμαλία.
Τα φάρμακα αυτά μείωσαν με επιτυχία τα συμπτώματα της DM1 σε εργαστηριακά ποντίκια που εκτρέφονται για να έχουν το γενετικό πρόβλημα που προκαλεί αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας.
«Πιστεύουμε ότι οι δίαυλοι ασβεστίου είναι ένας νέος θεραπευτικός στόχος και αν μπορέσουμε να τον στοχεύσουμε σωστά, ότι θα βελτιώσει τη λειτουργία και την υγεία των μυών», έγραψαν οι ερευνητές.
Τα άτομα με DM1 πάσχουν από μυϊκή αδυναμία και παρατεταμένους μυϊκούς σπασμούς, που καθιστούν δύσκολη τη χαλάρωση των μυών μετά τη χρήση.
Τα μυϊκά προβλήματα που προκαλεί η νόσος επηρεάζουν τα μάτια, την καρδιά και τον εγκέφαλο, οδηγώντας τελικά σε προβλήματα στο περπάτημα, την κατάποση και την αναπνοή.
Πριν από περίπου 20 χρόνια, ο νευρολόγος στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ Charles Thornton, ανακάλυψε πώς ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί την DM1.
Αυτό το γενετικό «τραύλισμα» έχει ως αποτέλεσμα χιλιάδες επαναλήψεις κώδικα σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 19.
Με τη σειρά του, το ελάττωμα αυτό προκαλεί συσσώρευση του μη φυσιολογικού RNA που παρεμβαίνει στην υγιή λειτουργία των μυών.
Για να διερευνήσουν αυτό τον κύκλο και να κατανοήσουν καλύτερα την πάθηση, οι ερευνητές δημιούργησαν στο εργαστήριο ποντίκια που είχαν τέσσερα από τα γονιδιακά ελαττώματα που βρέθηκαν στη DM1, συγκεκριμένα σε γονίδια που σχετίζονται με τους διαύλους ασβεστίου και χλωρίου.
«Η μυοτονική δυστροφία είναι μια πραγματικά περίπλοκη διαταραχή, η οποία θεωρείται ένα σύνολο ασθενειών», δήλωσε ο συν-ερευνητής John Lueck, αναπληρωτής καθηγητής του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ.
Στη συνέχεια προσπάθησαν να θεραπεύσουν αυτά τα ποντίκια με αναστολείς διαύλων ασβεστίου που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης, των προβλημάτων καρδιακού ρυθμού και των ημικρανιών.
Η βεραπαμίλη, ένας αναστολέας διαύλων ασβεστίου που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης και των πόνων στο στήθος, έκανε τα ποντίκια να ανακτήσουν γρήγορα τη μυϊκή λειτουργία και να φαίνονται υγιή όπως τα φυσιολογικά ποντίκια του εργαστηρίου, ανέφεραν οι ερευνητές.
«Η έρευνά μας υποδεικνύει ότι η μυϊκή δυσλειτουργία στην DM1 ενδεχομένως μετριάζεται από κοινούς κλινικά διαθέσιμους αναστολείς διαύλων ασβεστίου και ότι η διαμόρφωση των διαύλων ασβεστίου είναι μια πιθανή θεραπευτική στρατηγική», δήλωσε ο Lueck.
Οι ερευνητές διευκρίνισαν ότι η βεραπαμίλη δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σε ανθρώπους με DM1, καθώς μπορεί να έχει επιβλαβείς παρενέργειες. Επίσης, οι έρευνες σε ποντίκια δεν αποδίδουν πάντα στους ανθρώπους.
«Ο στόχος μας τώρα είναι να βρούμε τον κατάλληλο και ασφαλή αναστολέα διαύλων ασβεστίου που θα κάνει τη δουλειά, και πιστεύουμε ότι υπάρχει», κατέληξαν οι ερευνητές.
