Νόσος Wilson: Συμπτώματα και αίτια – Τι προκαλεί στον ασθενή

Στους περισσότερους η νόσος Wilson διαγιγνώσκεται μεταξύ 5 και 35 ετών, αλλά μπορεί να επηρεάσει και νεότερους ή πιο ηλικιωμένους.

Ο χαλκός παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη υγιών νεύρων, οστών, κολλαγόνου και της χρωστικής του δέρματος (μελανίνη). Κανονικά, ο χαλκός απορροφάται μέσω διατροφής. Ο περιττός χαλκός κανονικά απεκκρίνεται μέσω μιας ουσίας που παράγεται στο ήπαρ (χολή).

Αλλά η νόσος Wilson εμποδίζει τον οργανισμό να αποβάλλει σωστά τον χαλκό. Έτσι αυτός συσσωρεύεται σε πιθανώς απειλητικό για τη ζωή επίπεδο. Όταν διαγνωστεί έγκαιρα, η νόσος Wilson είναι ιάσιμη και πολλά άτομα με τη διαταραχή διάγουν φυσιολογική ζωή.

Η νόσος Wilson είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά σημάδια και συμπτώματα δεν εμφανίζονται έως ότου συσσωρευτεί χαλκός στον εγκέφαλο, στο ήπαρ, ή σε άλλο όργανο. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από την ασθένεια. Αυτά μπορεί να είναι:

• Κόπωση, έλλειψη όρεξης, κοιλιακό άλγος
• Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)
• Χρυσο-καφετί αποχρωματισμός ματιών (δαχτυλίδια Kayser-Fleischer)
• Συσσώρευση υγρού στα πόδια και στην κοιλιά
• Προβλήματα με την ομιλία, την κατάποση και τον σωματικό συντονισμό
• Μη ελεγχόμενες κινήσεις και μυϊκή δυσκαμψία

Νόσος Wilson: Αίτια

Η νόσος Wilson είναι κληρονομική. Για να αναπτύξετε τη νόσο πρέπει να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Εάν λάβετε μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, δεν θα αρρωστήσετε, αλλά θα είστε φορέας και θα μπορείτε να μεταδώσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.

Παράγοντες κινδύνου

Μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο, εάν οι γονείς, ή τα αδέρφια σας έχουν την πάθηση. Ρωτήστε τον γιατρό σας εάν πρέπει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο. Η διάγνωση της πάθησης όσο το δυνατόν νωρίτερα αυξάνει δραματικά τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας.

Νόσος Wilson: Επιπλοκές

Χωρίς θεραπεία, η νόσος Wilson μπορεί να αποβεί θανατηφόρα. Οι σοβαρές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Ουλές του ήπατος (κίρρωση): Καθώς τα ηπατικά κύτταρα προσπαθούν να επιδιορθώσουν τη βλάβη που προκαλείται από την περίσσεια χαλκού, σχηματίζεται ουλώδης ιστός στο ήπαρ, καθιστώντας δυσκολότερη την λειτουργία του.
• Ηπατική ανεπάρκεια: Μπορεί να συμβεί ξαφνικά (οξεία ηπατική ανεπάρκεια) ή μπορεί να αναπτυχθεί αργά με την πάροδο των ετών. Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι μια θεραπευτική επιλογή.
• Επίμονα νευρολογικά προβλήματα: Ο τρόμος (τρέμουλο), οι ακούσιες μυϊκές κινήσεις, το αδέξιο βάδισμα και οι δυσκολίες στην ομιλία συνήθως βελτιώνονται με τη θεραπεία. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι έχουν επίμονη νευρολογική δυσκολία παρά τη θεραπεία.
• Προβλήματα στους νεφρούς: Η νόσος Wilson μπορεί να βλάψει τους νεφρούς, οδηγώντας σε προβλήματα, όπως πέτρες στα νεφρά και μη φυσιολογικό αριθμό αμινοξέων που απεκκρίνονται στα ούρα.
• Ψυχολογικά προβλήματα: Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές προσωπικότητας, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, διπολική διαταραχή και ψύχωση.
• Προβλήματα στο αίμα: Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που οδηγεί σε αναιμία και ίκτερο.