«Πράσινο φως» για το πρώτο γενετικό τεστ που δείχνει την προδιάθεση για δεκάδες μορφές καρκίνου

Ο αρμόδιος οργανισμός φαρμάκων των ΗΠΑ προχώρησε στην έγκριση του πρώτου διαγνωστικού τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει εκατοντάδες γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αναπτύξεως πολλών μορφών καρκίνου.

Το τεστ μπορεί επίσης να ανιχνεύσει δυνητικά καρκινογόνες κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε ανθρώπους που ήδη έχουν διαγνωστεί με καρκίνο.

Όπως ανακοίνωσε η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA), το τεστ είναι το πρώτο του είδους στο οποίο χορηγεί άδεια κυκλοφορίας. Αναλύει το γενετικό υλικό (DNA) που εξάγεται από δείγμα αίματος για να εντοπίσει 47 γονίδια τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αναπτύξεως καρκίνου.

Η ανάλυση γίνεται με την προηγμένη τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS). Η τεχνολογία αυτή προσδιορίζει τις αλληλουχίες DNA και RNA και ανιχνεύει με υψηλή ακρίβεια και ταχύτητα τις παθογόνες μεταλλάξεις.

Ο καρκίνος δεν είναι μία ενιαία ασθένεια. Υπάρχουν περισσότερες από 100 διαφορετικές μορφές, κοινό χαρακτηριστικό των οποίων είναι ότι αρχίζουν από ένα κύτταρο που αρχίζει να πολλαπλασιάζεται ανεξέλεγκτα.

Το νέο τεστ μπορεί να ανιχνεύσει πολλές από αυτές τις μορφές. Ωστόσο η FDA τονίζει πως οι ενδιαφερόμενοι πρέπει πρώτα να μιλούν με έναν γιατρό για να συζητήσουν το οικογενειακό και το ατομικό ιστορικό τους. Επιπλέον, πρέπει να γνωρίζουν πως η εξέταση δεν αναγνωρίζει όλα ανεξαιρέτως τα γνωστά γονίδια που δείχνουν την προδιάθεση για καρκίνο.

Την προδιάθεση για ποιους καρκίνους δείχνει

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων γίνεται βάσει των επιστημονικών δεδομένων στην ιατρική βιβλιογραφία. Ενδεικτικά, μερικά από τα πιο χαρακτηριστικά γονίδια που ανιχνεύει το τεστ και οι καρκίνοι στους οποίους προδιαθέτουν είναι τα εξής:

• Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, που σχετίζονται με τους κληρονομικούς καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών
• Tα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch.
• Το γονίδιο CDH1 που σχετίζεται κυρίως με τον διάχυτο, κληρονομικό γαστρικό καρκίνο και τον λοβιακό καρκίνο του μαστού (είναι μία μορφή της νόσου)
• Το γονίδιο STK11 που σχετίζεται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers.

Τα γονίδια που σχετίζονται με τα συγκεκριμένα σύνδρομα μπορεί να φέρουν ποικίλες καρκινογόνες μεταλλάξεις, τις οποίες ανιχνεύει το τεστ. Στην πραγματικότητα, οι πάσχοντες από σύνδρομο Lynch διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο:

• Του παχέος εντέρου
• Του στομάχου
• Του λεπτού εντέρου
• Του ήπατος
• Της ουροποιητικής οδού
• Του εγκεφάλου
• Του δέρματος
• Των χοληδόχων πόρων

Ειδικά οι γυναίκες κινδυνεύουν να εκδηλώσουν πρόσθετες μορφές (καρκίνο των ωοθηκών και του ενδομητρίου). Αντίστοιχα, οι ασθενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί να εκδηλώσουν καρκίνο:

• Του μαστού
• Του παχέος εντέρου
• Του παγκρέατος
• Του στομάχου
• Των όρχεων
• Των ωοθηκών
• Του πνεύμονος
• Του τραχήλου της μήτρας κ.λπ.

Η έγκριση της FDA βασίσθηκε σε στοιχεία από περισσότερα από 9.000 δείγματα, στα οποία εντοπίστηκαν τα ογκογόνα γονίδια με ακρίβεια ίση ή άνω του 99%.