Πρώτη ασθενής που δοκιμάζει φάρμακο για να αποφύγει τον καρκίνο μια γυναίκα με σπάνιο νόσο

Μία γυναίκα από τη Βρετανία η οποία πάσχει από μια σπάνια γενετική ασθένεια, είναι ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που άρχισε να παίρνει συστηματικά ένα φάρμακο με την ελπίδα ότι θα σταματά τον καρκίνο.

Η Abbi Ritson είναι 21 ετών. Για τα επόμενα πέντε χρόνια θα παίρνει το αντιδιαβητικό φάρμακο μετφορμίνη, ελπίζοντας ότι θα την προστατεύσει από την ανάπτυξη καρκινικών όγκων.

Η Abbi, όπως πολλά άλλα μέλη της οικογένειάς της, πάσχει από το σύνδρομο Li-Fraumeni. Προκαλείται από κληρονομούμενες μεταλλάξεις του γονιδίου TP53. Υπολογίζεται ότι ένας στους 5.000 ανθρώπους πάσχει από αυτή την κληρονομική νόσο, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου.

Oι πάσχοντες έχουν 90% πιθανότητες να εκδηλώσουν έναν ή περισσότερους τύπους καρκίνου στη διάρκεια της ζωής τους. Έχουν επίσης 50% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο πριν από τα 30 τους χρόνια. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν διάφορους όγκους, όπως:

• Σάρκωμα των μαλακών μορίων
• Οστεοσάρκωμα
• Καρκίνο του μαστού
• Γλοίωμα (μία μορφή καρκίνου του εγκεφάλου)
• Μυελοβλάστωμα
• Νευροβλάστωμα
• Καρκίνωμα των επινεφριδίων
• Οξεία μυελογενή λευχαιμία

Πολλοί ασθενείς στην ίδια οικογένεια

Η νεαρή γυναίκα έχασε το 2009 την αδελφή της Ella, που ήταν 5 ετών, από όγκο του εγκεφάλου. Ο αδελφός της Harry, 16 ετών, η 18χρονη αδελφή της Libby και ο 46χρονος πατέρας της Kevin επίσης φέρνουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni.

Το ίδιο και ο παππούς της Vic, ο οποίος έμαθε ότι έπασχε από αυτό όταν εκδήλωσε επιθετικό καρκίνο του προστάτη.

«Όταν αρρώστησε η Ella, δεν γνωρίζαμε ότι πάσχαμε από το σύνδρομο, ούτε ότι αυτό ευθυνόταν για τον καρκίνο της», είπε η Abbi.

Πριν από λίγα χρόνια, τα αδέλφια έκαναν ολόσωμη μαγνητική τομογραφία στο Νοσοκομείο της Great Ormond Street, στο Λονδίνο. Η εξέταση έδειξε ότι ο Harry είχε όγκο στον εγκέφαλο, ο οποίος αφαιρέθηκε το Νοέμβριο του 2019. Ο νεαρός έκτοτε ανέρρωσε πλήρως και η οικογένεια εξετάζεται τακτικά.

Ο Kevin έκανε ριζική προστατεκτομή τον περασμένο Αύγουστο, γιατί παρουσίασε επιθετικό καρκίνο του προστάτη. Αφαίρεσε επίσης έναν καρκινικό όγκο από το αριστερό πόδι του. Παίρνει ορμονοθεραπεία για τον καρκίνο του προστάτη και περιμένει να αρχίσει ακτινοθεραπεία.

Συνολικώς 220 συμμετέχοντες

Επειδή το σύνδρομο Li-Fraumeni αυξάνει στο σχεδόν 100% τις πιθανότητες να αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού, η Abbi προγραμματίζει να κάνει προληπτική μαστεκτομή. Από το 1975, τέσσερα μέλη της οικογένειάς της έχουν χάσει τη ζωή τους από καρκίνο. Η νεαρή γυναίκα έχει και άλλους οκτώ συγγενείς που εκδήλωσαν τη νόσο.

Στη μελέτη όπου δήλωσε συμμετοχή η Abbi θα ενταχθούν συνολικώς 220 εθελοντές. Η ελπίδα είναι ότι το φάρμακο για τον διαβήτη θα μειώσει κατά τουλάχιστον 30% τις πιθανότητες να αναπτυχθεί καρκίνος.

«Νιώθω ευγνωμοσύνη που παίρνω μέρος στη μελέτη. Αν πετύχουμε, σε 10 χρόνια θα παίρνουμε όλοι ένα φάρμακο που θα μας προστατεύει», δήλωσε η Abbi.

Αρκετές προγενέστερες μελέτες έχουν δείξει ότι οι ασθενείς με διαβήτη που παίρνουν μετφορμίνη, έχουν χαμηλότερα ποσοστά καρκίνου. Έχουν επίσης μειωμένη θνησιμότητα εξαιτίας του.