Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει περίπου 1 στους 500 άνδρες.
Συγκεκριμένα οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα φύλου Χ ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα φύλου Χ και Υ.
Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκύπτει όταν ένα αγόρι γεννιέται μ’ ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, που σημαίνει ότι έχουν χρωμοσωμιακό καρυότυπο ΧΧΥ αντί για το σύνηθες ΧΥ.
Είναι μία κατάσταση που αφορά 1 στα 500 αγόρια που γεννιούνται.
Οι επιπτώσεις είναι στην ανάπτυξη των όρχεων (παραμένουν σε μικρότερο μέγεθος από τους φυσιολογικούς), στην παραγωγή τεστοστερόνης, στη μειωμένη μυϊκή μάζα, στη μειωμένη τριχοφυΐα, στη γυναικομαστία, στην ολιγοσπερμία ή την ασπερμία.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα στους εφήβους είναι η δυσαναλογία στην ανάπτυξη του σώματος, η χαμηλή ενέργεια, η καθυστερημένη εφηβεία, το μικρό μέγεθος πέους και όρχεων, όπως και η μειωμένη μυϊκή μάζα και τριχοφυΐα.
Οι άνδρες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν μικρό μέγεθος πέους και όρχεων, μειωμένο ή καθόλου σπέρμα, γυναικομαστία, αυξημένο κοιλιακό λίπος, χαμηλή λίμπιντο και μειωμένη τριχοφυΐα και μυϊκή μάζα.