Σύνδρομο Ντάουν: Νέα ορμονοθεραπεία προσφέρει ελπίδες στους ασθενείς

Επιστήμονες από τη Γαλλία και την Ελβετία ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν μια νέα πειραματική θεραπεία που μπορεί να βελτιώσει τη γνωστική λειτουργία και την εγκεφαλική συνδεσιμότητα στους ασθενείς με σύνδρομο Ντάουν.

Οι ερευνητές από το γαλλικό εθνικό ινστιτούτο υγείας & ιατρικών ερευνών INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) και τα πανεπιστημιακά νοσοκομεία της Λιλ και της Λωζάνης (CHUV), με επικεφαλής τον δρ Βενσάν Πρεβό και την καθηγήτρια Νέλι Πιτελού αντίστοιχα, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Science». Η μέθοδος, που δοκιμάστηκε σε ζώα και επτά ασθενείς αφήνοντας ελπίδες για το μέλλον, εστιάζεται στη θεραπεία της δυσλειτουργίας των λεγόμενων νευρώνων GnRH στα άτομα με Ντάουν.

Το εν λόγω σύνδρομο, γνωστό και ως τρισωμία 21 (επειδή υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο), είναι η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης, για την οποία μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπείες. Εμφανίζεται περίπου σε μια γεννήσεις στις 800 (μία στις 30 στις γυναίκες που γεννάνε μετά τα 45) και οδηγεί σε διάφορες κλινικές εκδηλώσεις, μεταξύ άλλων εξασθένηση της γνωστικής ικανότητας. Με το πέρασμα του χρόνου, περίπου τρεις στους τέσσερις πάσχοντες (77%) εμφανίζουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα της νόσου Αλτσχάιμερ. Η σταδιακή απώλεια της όσφρησης, τυπικό σύμπτωμα στις νευροεκφυλιστικές παθήσεις, εμφανίζεται επίσης κατά την προεφηβική περίοδο.

Πρόσφατες ανακαλύψεις έδειξαν ότι πιθανώς οι νευρώνες που παράγουν την ορμόνη GnRH (gonadotropin-releasing hormone), η οποία ήταν γνωστό ότι ρυθμίζει την αναπαραγωγή μέσω του υποθαλάμου, μπορεί επίσης να επιδρά σε άλλες εγκεφαλικές περιοχές, επηρεάζοντας και τη γνωστική λειτουργία. Οι ερευνητές διερεύνησαν για πρώτη φορά σε βάθος, αρχικά σε τρωκτικά και μετά σε ανθρώπους με σύνδρομο Ντάουν, κατά πόσο αυτό συμβαίνει.

Διαπιστώθηκε ότι στην περίπτωση του Ντάουν υπάρχουν ανωμαλίες στους νευρώνες που εκκρίνουν την ορμόνη GnRH. Σε επόμενο στάδιο οι επιστήμονες μπόρεσαν να δείξουν ότι η αποκατάσταση της φυσιολογικής λειτουργίας της GnRH μπορούσε να αποκαταστήσει τις γνωστικές και οσφρητικές λειτουργίες στα πειραματόζωα.

Τελικά, μια πιλοτική κλινική δοκιμή σε επτά άνδρες με σύνδρομο Ντάουν, ηλικίας 20 έως 50 ετών, οι οποίοι έπαιρναν -μέσω ειδικής αντλίας τοποθετημένης στο μπράτσο- μια δόση GnRH κάθε δύο ώρες επί έξι μήνες, έδειξε βελτίωση της κατάστασής τους, όπως φάνηκε τόσο από τις εξετάσεις μαγνητικής απεικόνισης του εγκεφάλου (είχε βελτιωθεί η συνδεσιμότητα και άρα η επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων του εγκεφαλικού φλοιού), όσο και από τα γνωστικά τεστ που είχαν γίνει πριν και μετά τη θεραπεία. Η γνωστική απόδοση αυξήθηκε σε έξι από τα επτά άτομα, που είχαν πλέον καλύτερη κατανόηση των οδηγιών των γιατρών, βελτιωμένη σκέψη και λογική διεργασία, καλύτερη προσοχή και μνήμη. Όμως η θεραπεία δεν βελτίωσε καθόλου την ικανότητα όσφρησής τους, όπως έδειξαν τα σχετικά οσφρητικά τεστ. Από την άλλη, η θεραπεία δεν είχε σημαντικές παρενέργειες.

Οι ερευνητές έκαναν λόγο για «ευρήματα που αφήνουν υποσχέσεις και δικαιολογούν πλέον μια μεγαλύτερη μελέτη, με τη συμμετοχή και γυναικών αυτή τη φορά, προκειμένου να επιβεβαιώσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας στους ανθρώπους με σύνδρομο Ντάουν, αλλά επίσης και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως η νόσος Αλτσχάιμερ».