«Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου»: Η σπάνια νευρολογική διαταραχή που πάσχει η Σελίν Ντιόν – Τα συμπτώματα

Η Σελίν Ντιόν, νωρίτερα σήμερα, αποκάλυψε την ανίατη ασθένεια από την οποία πάσχει, το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου» (Stiff Person Syndrome-SPS)

Η 54χρονη τραγουδίστρια απευθύνθηκε στους θαυμαστές της με ένα συγκινητικό βίντεο στο Instagram, στα αγγλικά και στα γαλλικά, αποκαλύπτοντας ότι το συγκεκριμένο πρόβλημα υγείας την αναγκάζει να ακυρώσει την ευρωπαϊκή της περιοδεία. Αυτό σημαίνει ότι ακυρώνεται και η συναυλία της στην Ελλάδα, η οποία ήταν προγραμματισμένη για το καλοκαίρι.

Τι είναι το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου»

Το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου» (Stiff Person Syndrome-SPS) είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή με χαρακτηριστικά αυτοάνοσου νοσήματος. Το SPS χαρακτηρίζεται από κυμαινόμενη μυϊκή ακαμψία στον κορμό και τα άκρα και αυξημένη ευαισθησία σε ερεθίσματα όπως ο θόρυβος, το άγγιγμα και η συναισθηματική δυσφορία, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν μυικούς σπασμούς. Οι καμπουριασμένες και δύσκαμπτες στάσεις είναι χαρακτηριστικές της διαταραχής.

Τα άτομα με SPS μπορεί να μην είναι σε θέση να περπατήσουν ή να μετακινηθούν ή ακόμα και φοβούνται να βγουν από το σπίτι επειδή οι θόρυβοι του δρόμου, όπως ο ήχος μιας κόρνας, μπορεί να προκαλέσουν σπασμούς και πτώσεις. Το SPS προσβάλλει διπλάσιο αριθμό γυναικών σε σχέση με τους άνδρες.

Συχνά συνδέεται με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο διαβήτης, η θυρεοειδίτιδα, η λεύκη και η παθολογική αναιμία.

Αξίζει να σημειωθεί πως οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει τι προκαλεί το SPS, αλλά η έρευνα δείχνει ότι είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοάνοσης αντίδρασης στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διαταραχή συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως νόσος του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας, ινομυαλγία, ψυχοσωματική ασθένεια ή άγχος και φοβία.

Η οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει με μια εξέταση αίματος που μετρά το επίπεδο των αντισωμάτων της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD) στο αίμα. Τα άτομα με SPS έχουν αυξημένα επίπεδα GAD, ενός αντισώματος που δρα εναντίον ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση ενός σημαντικού νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο.

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο

Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του SPS μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται συνήθως σε διάστημα μηνών και μπορεί να παραμείνουν σταθερά για πολλά χρόνια ή να επιδεινωθούν αργά.

Σε ορισμένα άτομα, τα συμπτώματα μπορούν να σταθεροποιηθούν μέσω φαρμακευτικής αγωγής. Τα πάσχοντα άτομα θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό και την ιατρική τους ομάδα για τη συγκεκριμένη περίπτωση, τα συναφή συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση.

Η θεραπεία

Τα άτομα με SPS ανταποκρίνονται σε υψηλές δόσεις διαζεπάμης και σε διάφορα αντισπασμωδικά. Μια πρόσφατη μελέτη κατέδειξε την αποτελεσματικότητα της θεραπείας με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) στη μείωση της δυσκαμψίας και τη μείωση της ευαισθησίας στον θόρυβο, την αφή και το στρες σε άτομα με SPS.

Η θεραπεία με φάρμακα κατά του άγχους, μυοχαλαρωτικά, αντισπασμωδικά και αναλγητικά θα βελτιώσουν τα συμπτώματα του SPS, αλλά δεν θα θεραπεύσουν τη διαταραχή. Τα περισσότερα άτομα με SPS έχουν συχνές πτώσεις και επειδή δεν διαθέτουν τα φυσιολογικά αμυντικά αντανακλαστικά, οι τραυματισμοί μπορεί να είναι σοβαροί. Με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα συνήθως ελέγχονται καλά.

«Έχω δυσκολίες όταν περπατάω, δεν μου επιτρέπουν να τραγουδάω»

«Γεια σε όλους, λυπάμαι που άργησα τόσο καιρό να επικοινωνήσω μαζί σας. Μου λείπετε όλοι τόσο πολύ και ανυπομονώ να βρεθώ στη σκηνή και να σας μιλήσω από κοντά. Όπως γνωρίζετε, ήμουν πάντα ανοιχτό βιβλίο και δεν ήμουν έτοιμη να πω τίποτα πριν, αλλά είμαι έτοιμη τώρα. Αντιμετώπιζα προβλήματα με την υγεία μου εδώ και πολύ καιρό και ήταν πολύ δύσκολο για μένα να αντιμετωπίσω τις προκλήσεις μου και να μιλήσω για όλα όσα έχω περάσει. Πρόσφατα διαγνώστηκα με μια πολύ σπάνια νευρολογική διαταραχή που ονομάζεται Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου και επηρεάζει 1/1.000.000.

Ενώ ακόμα μαθαίνουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση, τώρα ξέρουμε ότι αυτό είναι που προκαλεί όλους τους σπασμούς που είχα. Δυστυχώς, αυτοί οι σπασμοί επηρεάζουν κάθε πτυχή της καθημερινότητάς μου, προκαλώντας μερικές φορές δυσκολίες όταν περπατάω και δεν μου επιτρέπουν να χρησιμοποιώ τις φωνητικές μου χορδές για να τραγουδάω όπως είχα συνηθίσει.

Με πονάει που σας λέω σήμερα ότι αυτό σημαίνει ότι δεν θα είμαι έτοιμη να ξαναρχίσω την περιοδεία μου στην Ευρώπη τον Φεβρουάριο. Έχω μια μεγάλη ομάδα γιατρών που εργάζονται μαζί μου για να με βοηθήσουν να γίνω καλύτερα και τα πολύτιμα παιδιά μου που με στηρίζουν και με βοηθούν. Δουλεύω σκληρά με τον θεραπευτή μου καθημερινά για να ενισχύσω τη δύναμή μου και την ικανότητά μου να αποδίδω ξανά, αλλά πρέπει να ομολογήσω ότι ήταν ένας αγώνας. Το μόνο που ξέρω είναι ότι το τραγούδι είναι αυτό που έκανα σε όλη μου τη ζωή και είναι αυτό που μου αρέσει περισσότερο να κάνω.

Μου λείπετε τόσο πολύ, μου λείπει να σας βλέπω όλους στη σκηνή, δίνω πάντα το 100% όταν κάνω το σόου μου, αλλά η κατάστασή μου τώρα, δεν μου επιτρέπει να σας το δώσω αυτή τη στιγμή. Για να σας φτάσω ξανά, δεν έχω άλλη επιλογή από το να επικεντρωθώ στην υγεία μου αυτή τη στιγμή και ελπίζω ότι βρίσκομαι στον δρόμο προς την ανάκαμψη. Αυτό είναι το επίκεντρό μου και κάνω ό,τι μπορώ για να αναρρώσω».