Τι είναι η πρωτεΐνη S; – Ποια τα αίτια και συμπτώματα της ανεπάρκειας

Η πρωτεΐνη S, είναι μια γλυκοπρωτεΐνη πλάσματος που εξαρτάται από τη βιταμίνη Κ και συντίθεται στο ήπαρ. Μάλιστα, η ανεπάρκειά της, είναι μια σπάνια διαταραχή (συνήθως κληρονομική) που κάνει το αίμα να πήζει πολύ εύκολα

Να σημειωθεί πως πήρε το όνομά της από το αρχικό γράμμα του Seattle, της πόλης των ΗΠΑ όπου ανακαλύφθηκε κι επεξεργάστηκε από την ομάδα του ερευνητή Earl Davie το 1977.

Η πρωτεΐνη S βοηθάει στο να αποτραπεί η δημιουργία πολλών θρόμβων από άλλες πρωτεΐνες πήξης.

Είναι μία από τις πολλές φυσικές αντιπηκτικές ουσίες στον οργανισμό, οι οποίες κρατούν υπό έλεγχο τον μηχανισμό πήξης.

Όταν έχετε πολύ λίγη πρωτεΐνη S, είναι πιο δύσκολο για το σώμα σας να ελέγξει την πήξη του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θρομβώσεις.

Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S σας θέτει σε κίνδυνο για θρόμβο αίματος στις φλέβες των ποδιών ή των χεριών (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση). Εάν ένας από αυτούς τους θρόμβους αίματος φτάσει στους πνεύμονές σας, προκαλείται πνευμονική εμβολή που είναι θανατηφόρα.

Μπορεί επίσης να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος στον εγκέφαλο ή στην κοιλιά σας, αλλά αυτό δεν είναι τόσο συνηθισμένο.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι πολλοί με αυτήν τη διαταραχή (ανεπάρκεια) δεν αναπτύσσουν ποτέ θρόμβους αίματος.

Πόσο κοινή είναι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Η ήπια ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι ένας κληρονομικός τύπος θρομβοφιλίας (διαταραχή της πήξης) και είναι πιο συχνός από τη σοβαρή μορφή της διαταραχής. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε έχει τη γενετική μετάλλαξη, ανεξαρτήτως φύλου.

Πρωτεΐνη S: Πώς επηρεάζει η ανεπάρκεια το σώμα

Όταν κάποιος έχει ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, είναι πιο πιθανό να εκδηλώσει εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή, ειδικά όταν συνυπάρχουν οι παρακάτω παράγοντες κινδύνου:

• Είστε έγκυος
• Είσαι μεγαλύτερος ενήλικας
• Παίρνετε αντισυλληπτικά χάπια ή ορμονοθεραπεία
• Κάνατε χειρουργική επέμβαση πρόσφατα
• Βιώνετε τραύμα
• Είστε αδρανείς ή ακινητοποιημένοι για μεγάλα χρονικά διαστήματα

Πρωτεΐνη S: Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας

Τα άτομα με ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μπορεί να εμφανίσουν:

• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση
• Θρόμβοι αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Πνευμονική εμβολή
• Μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό σε ένα παιδί με τη σοβαρή μορφή της διαταραχής

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S: Αίτια

Μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο PROS1 προκαλεί την ανεπάρκεια πρωτεΐνης S. Αυτό είναι ένα κληρονομικό πρόβλημα.

Θα έχετε ήπια ανεπάρκεια πρωτεΐνης S εάν την έχετε μόνο από έναν γονέα ή σοβαρή ανεπάρκεια πρωτεΐνης S εάν λάβετε μεταλλάξεις γονιδίου πρωτεΐνης S και από τους δύο γονείς.

Εάν έχετε μια μετάλλαξη PROS1, τότε έχετε 50% πιθανότητα να την μεταδώσετε σε καθένα από τα παιδιά σας.

Η επίκτητη μορφή ανεπάρκειας πρωτεΐνης S είναι πιο συχνή και μπορεί να παρατηρηθεί στα ακόλουθα νοσήματα:

• Ηπατική νόσος
• Νεφρική Νόσος
• Νεφρωσικό σύνδρομο
• Χημειοθεραπεία
• Λοιμώξεις
• Χειρουργική επέμβαση
• Έλλειψη βιταμίνης Κ
• Λήψη αντισυλληπτικών χαπιών
• Εγκυμοσύνη

Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Ο γιατρός σας πιθανώς θα σασ συνταγογραφήσει ένα αραιωτικό αίματος (αντιπηκτικά φάρμακα) εάν είχατε φλεβική θρόμβωση. Εάν διαπιστώσει ότι έχετε ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, αλλά δεν είχατε θρόμβο αίματος, είναι σπάνιο να χρειαστείτε θεραπεία εκτός από ορισμένες περιπτώσεις.

Ο γιατρός σας θα συνεχίσει τη θεραπεία με αντιπηκτικά (αν τη χρειάζεστε) για αρκετούς μήνες ή για το υπόλοιπο της ζωής σας, ανάλογα με τις συνθήκες στις οποίες εμφανίστηκε ο θρόμβος αίματος.

Εάν έχετε την μετάλλαξη για ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, αλλά δεν είχατε θρόμβο αίματος, τότε μπορεί απλά να σας συστήσει να μην παίρνετε ορισμένα φάρμακα, όπως αντισυλληπτικά χάπια, που μπορούν να προάγουν την πήξη του αίματος.

Μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρετε ένα αραιωτικό αίματος όταν:

• Κάνετε κάποια χειρουργική επέμβαση
• Είστε έγκυος
• Έχετε κάποιο τραύμα
• Δεν μπορείτε να μετακινηθείτε

Πώς μπορώ να αποτρέψω την ανεπάρκεια πρωτεΐνης S;

Εάν γεννηθήκατε με ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, δεν μπορείτε να το αποτρέψετε. Ωστόσο, πολλοί με αυτή την ανεπάρκεια δεν έχουν ποτέ θρόμβο αίματος. Ίσως να μην μπορείτε να αποφύγετε τις ιατρικές καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν επίκτητη ανεπάρκεια πρωτεΐνης S.

Αλλά μπορείτε να αποφύγετε τα αντισυλληπτικά χάπια και να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε αρκετή βιταμίνη Κ. Σε κάθε περίπτωση μιλήστε με τον γιατρό σας αν ένας ή και οι δύο γονείς σας είχαν/έχουν προβλήματα με την πήξη του αίματος.

Πόσο διαρκεί η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Εάν κληρονομήσατε την ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, θα την έχετε για μια ζωή. Εάν αποκτήσατε ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, θα πρέπει να υποχωρήσει όταν φύγει η πάθηση που την προκάλεσε.