Βοστώνη: Έκαναν εγχείρηση στον εγκέφαλο αγέννητου μωρού για να αντιμετωπίσουν θανατηφόρα γενετική διαταραχή

Γιατροί στις ΗΠΑ έκαναν για πρώτη φορά εγχείρηση εγκεφάλου σε αγέννητο μωρό, για να αντιμετωπίσουν θανατηφόρα γενετική διαταραχή.

Οι γιατροί έσωσαν ένα αγέννητο μωρό από βέβαιο θάνατο, αφού πραγματοποίησαν μια πρώτη στο είδος της επέμβαση στον εγκέφαλο, ενώ το παιδί βρισκόταν ακόμη στην κοιλιά της μητέρας του.

Μια δεκαμελής ομάδα του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης πραγματοποίησε τη δύσκολη επέμβαση, η οποία περιελάμβανε τομή στη μήτρα, στο κρανίο του μωρού και στη συνέχεια επέμβαση στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο.

Το μωρό διαγνώστηκε με δυσπλασία της φλέβας του Γαληνού στις 30 εβδομάδες. Η πάθηση, η οποία επηρεάζει ένα στα 60.000 μωρά, εμφανίζεται όταν οι αρτηρίες του εγκεφάλου διοχετεύουν το αίμα απευθείας στις φλέβες, αντί για τα τριχοειδή αγγεία. Αυτό πλημμυρίζει την καρδιά με αίμα και μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνα υψηλή αρτηριακή πίεση.

Η επέμβαση, η οποία πραγματοποιήθηκε από γιατρούς στη Βοστώνη, έγινε με τομή στην κοιλιά της εγκύου και με τη χρήση υπερήχων για τον εντοπισμό της αρτηρίας και την καθοδήγηση της χειρουργικής επέμβασης.

Η γυναίκα έφερε στη ζωή ένα υγιές παιδί δύο ημέρες αργότερα, το οποίο γεννήθηκε χωρίς γενετικές ανωμαλίες. Οι ερευνητές συνεργάζονται με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη διεξαγωγή δοκιμών σχετικά με την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα αυτής της χειρουργικής επέμβασης, ελπίζοντας να επεκτείνουν τη χρήση της.

Η χειρουργική επέμβαση καταγράφηκε σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε την Τετάρτη στο περιοδικό Stroke, της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας.

Η επιτυχημένη εγχείρηση αποτελεί τομή στην αντιμετώπιση της ανευρυσματικής δυσπλασίας
«Η προσέγγιση αυτή έχει τη δυνατότητα να σηματοδοτήσει μια αλλαγή παραδείγματος στη διαχείριση της δυσπλασίας της φλέβας του Γαληνού» δήλωσε ο Ντάρεν Όρμπαχ, χειρουργός στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης.

«Επιδιορθώσαμε τη δυσπλασία πριν από τη γέννηση και προλάβαμε την καρδιακή ανεπάρκεια πριν εμφανιστεί, αντί να προσπαθούμε να την αντιστρέψουμε μετά τη γέννηση», είπε.

«Αυτό μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο μακροχρόνιας εγκεφαλικής βλάβης, αναπηρίας ή θανάτου μεταξύ αυτών των βρεφών», σημείωσε ο γιατρός.

Μετά την επιτυχή επέμβαση, προκάλεσαν τοκετό στη γυναίκα δύο ημέρες αργότερα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι επεμβάσεις προκάλεσαν ρήξη του ιστού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα και συγκρατεί τα υγρά, κοινώς «έσπασαν τα νερά».

Τρεις εβδομάδες μετά τη γέννηση, το παιδί δεν χρειάστηκε καμία καρδιαγγειακή βοήθεια. Οι μαγνητικές τομογραφίες δεν βρήκαν επίσης κανένα σημάδι ανώμαλης ροής αίματος στον εγκέφαλο.

«Είμαστε στην ευχάριστη θέση να αναφέρουμε ότι στις έξι εβδομάδες το βρέφος εξελίσσεται αξιοσημείωτα καλά, δεν παίρνει φάρμακα, τρώει κανονικά, κερδίζει βάρος και έχει επιστρέψει στο σπίτι του», δήλωσε ο Όρμπαχ.

36% των παιδιών με δυσπλασία χάνουν τη ζωή τους μέχρι τα 11 χρόνια
Μια μελέτη του 2019 από Γάλλους ερευνητές διαπίστωσε ότι το 36% των παιδιών με αυτή την πάθηση είχαν πεθάνει μέχρι την ηλικία των 11 ετών.

Η τρέχουσα θεραπεία για την ανευρυσματική δυσπλασία περιλαμβάνει εμβολή του εγκεφάλου, όπου χρησιμοποιείται λίπος για να περιορίσει τη ροή του αίματος και να ενεργήσει όπως τα τριχοειδή αγγεία.

Ωστόσο, οι χειρουργοί πιστεύουν ότι μπορούν να δράσουν ακόμη και πριν γεννηθεί το παιδί, για να αποτρέψουν να υποστεί επιπλοκές όσο είναι ζωντανό.

Αυτή η επέμβαση είναι η πρώτη σε μια κλινική δοκιμή που διεξάγεται για να εκτιμηθεί κατά πόσον η διαδικασία αποτελεί κατάλληλη θεραπεία για την πάθηση. Οι γιατροί έχουν λάβει την έγκριση του FDA για το έργο τους.

«Όπως πάντα, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί και να παρακολουθηθεί ένας αριθμός αυτών των εμβρυϊκών περιπτώσεων, προκειμένου να διαπιστωθεί ένα σαφές μοτίβο βελτίωσης τόσο των νευρολογικών όσο και των καρδιαγγειακών αποτελεσμάτων», δήλωσε ένας γιατρός από την ομάδα που διεξήγαγε την επιτυχημένη εγχείρηση.